出生缺陷率10年增5倍

南方日报讯 (记者/欧雅琴)地中海贫血、唇裂等畸形儿在东莞检出率不断增加。昨日，记者从位于市妇幼保健院产前诊断中心了解到，仅去年下半年，该中心就避免了50例遗传病胎儿出生。

市妇幼保健院产前诊断中心负责人说，这50例胎儿的遗传病，有七成是与父母职业、年龄、用药、孕期保健及环境因素有关。

过去10年间，东莞全市新生儿出生缺陷率增加了5倍。

多数畸形与环境有关

东莞的出生缺陷疾病较为高发，先天性心脏病、唇颚裂、神经管缺陷以及智力低下等各种畸形儿也越来越多。

根据市妇幼保健院统计，2000年，东莞市的出生缺陷率为0.67%。2006年―2008年，出生缺陷发生率徘徊在2.6%。至2010年，这一数据上升到3.35%(包括先天性心脏病、蚕豆病等)。

以此计算，10年间，全市出生缺陷率增加了5倍。

其中，地中海贫血作为广东省高发的一种新生儿畸形病，在东莞的发病率也较高，达到了5%―10%。

来自市新生儿疾病筛查中心的数据显示，近几年，东莞市新生儿地中海贫血的检出率不断攀升。去年，该中心筛查了9万多名新生儿，地贫检出率占6.8%。

此外，唇裂的发病率也是较高的，占遗传病胎儿的20%。

这些疾病除了遗传因素外，很多与环境因素有关。

市妇幼保健院产前诊断中心负责人刘彦慧说，去年检出的50例遗传病胎儿，43例的父母是正常的。中心发现，父母从事致畸物工作的，其孩子患病率远高于其他工作。70%的畸形，是父母职业、年龄、用药、孕期保健及环境因素造成的。

产前筛查可有效提高人口素质

东莞市产前诊断中心在2012年通过了省卫生厅评审。该中心拥有产科、医学影像和遗传实验室等专业资深人员，也拥有全自动核型分析系统和基因测序仪等先进设备，负责全市产前筛查和诊断工作。其工作目标是，通过遗传咨询、接入性诊断、细胞遗传、生化遗传和分子遗传等技术，降低先天缺陷患儿出生率。

例如，2011年下半年，该中心就避免了50例遗传病胎儿出生。

这些胎儿中，比例最高的是染色体病，属于基因突变的范畴。50例中有7例是由于夫妻双方均携带异常基因而导致的，其他43例父母正常。

刘彦慧说，一名患有遗传病的小孩，从出生前的诊治开始，到其出生、生活至死亡，花费将近100万元。这50名胎儿的及时发现，等于节省了经济开销约6000万元，有效避免了家庭悲剧的发生，提高了人口的素质。

产前诊断数量仍然偏少

在2010年，东莞全市对9000多名孕妇做了产前诊断。在去年，进行产前诊断的孕妇已经达到1万多名。预计今年做诊断的数量较去年会翻2-3倍。

数量的增加与专门的产前诊断中心成立有关。此前，东莞没有专门的诊断中心，各医院为孕妇检查后的样本统一送往广州。

但比较起东莞每年14万人的出生率来说，做产前诊断的数量依然显得很少。

刘彦慧说，产前诊断人数偏少，与人们的意识有关。

她说：“市民到医院进行孕前检查或者产前检查时，我们都会对他们进行优生优育咨询，并建议对地中海贫血、蚕豆病等比较常见的出生缺陷疾病进行筛查。但最终还是要看市民自己预防保健意识。”

还有一种情况值得注意：即使诊断出孩子可能有问题，有不少人也不信任诊断结果，抱着投机心理，觉得“生下来说不定是好的”。

产前诊断中心曾检出一名胎儿先天智力低下，但其父母依然坚持要生下来。

市妇幼保健院医生提醒，预防出生缺陷主要有三道防线：一是在怀孕前的筛查和保健，二是怀孕期间的产前筛查和产前诊断，三是新生儿出生后进行疾病筛查。希望有关市民都能重视这三道防线，提早避免家庭损失。