2毫升血可以检查出遗传病

小李和妻子结婚两年，但是一直没敢要孩子，因为小李有糖原累积病的家族史，就怕孩子生下来会被遗传。其实很多有家族病史的青年夫妇都会有这样的困扰，甚至有家庭因为遗传病问题破裂。那么，能不能在怀孕之前就检测出孩子罹患遗传病的几率呢？记者从南京市儿童医院消化科获悉，该科目前已经在江苏省内率先开展了单基因遗传病基因检测，只需要2毫升的血液，就可以进行六十多种在中国人群中高发的单基因遗传病检测。

南京市儿童医院单基因遗传病基因检测的负责人郑必霞医师介绍，单基因遗传病是指一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。比如较为常见的糖原累积症、遗传性肾炎、家族性黄疸、胃肠道息肉、脂质代谢病等等都属于单基因遗传性疾病。郑必霞说，原来这些疾病都需要通过一些侵入性检查，如肝脏穿刺、肾穿刺、骨髓穿刺等，对身体会造成一定的损害，有时候检查结果还会有偏差。

而基因检测技术是利用分子学技术对基因进行测序、分析，其准确性更高，适用范围更广。一般来说，成人只需要4毫升左右，婴幼儿只需2毫升左右的外周血就可以进行检测，受测者无需再承受侵入性检查的痛苦。

这项检查可以适用于有家族史，但是表型正常的人群，也可以针对临床表型的疑似患者，通过基因检测确诊或者协助诊断。医生可以通过检测的结果，计算出孩子出生之后罹患家族性遗传病的几率，达到优生优育的目的。对于有家族史、已经出生的，但是没有遗传病表现的孩子可以通过检查，进行早诊断、早预防，这样可以尽量避免遗传疾病对孩子的伤害，使得治疗效果最优化。

比如肝豆状核变性，不及时治疗的话可能会造成肝功能衰竭、肾脏损伤、血液溶血、代谢紊乱等等，如果能够提早诊断，通过特殊食物回避等等就可以降低这些损害发生的几率。