报道称我国有10万名脆骨病患者

昨日，奥运跳水冠军王峰(中)来到省立医院瓷娃娃爱心病房，看望患脆骨病的孩子。记者王锋 摄

他们从出生开始，就饱受骨折的痛苦，一生骨折无数次；他们无法像正常孩子一样跑跑跳跳，甚至打个喷嚏都会骨折；他们一生都要与疼痛、骨折、瘫痪作斗争，可能一生都无法站起来；但是他们大多聪颖懂事，却只能留守在不能走出去的小世界里畅想未来……全国有10万脆骨病患者，也就是俗称的瓷娃娃。

每年2月份的最后一天是“世界罕见病日”。28日上午，记者随同瓷娃娃罕见病关爱中心山东办公室的工作人员一起走进省立医院，走近远离公众视野的瓷娃娃们。

对瓷娃娃们来说，还要忍受多少次骨折的痛苦？还能不能继续读书？面临高昂的治疗费咋办？这都是他们需要坚强面对的。他们的未来，也许并不明亮。

【状况】

十年来，13岁的壮壮骨折20多次

如果不是亲眼所见，很难想象这个坐在病床上打针的13岁男孩壮壮是脆骨病患者。和记者交流时，壮壮没有一丝羞怯，大方得体，言语之间透着一股机灵劲儿。但是壮壮掀开盖在腿上的棉被时，记者震惊了：壮壮的腿由于骨折过多次，骨头已经严重变形，“我已经两年多没有站起来了”，壮壮说。

壮壮的父亲说，壮壮今年13岁了，起初家人并不知道这种罕见病会落在自己的儿子身上。3岁的时候，壮壮第一次骨折，家人带他去接骨，才知道壮壮是脆骨病患者。而这十年间，壮壮的骨折次数已经不下20次了，平均每年都要骨折两次。很难想象十年间，骨折给这个13岁的男孩带来了多大的痛苦。

而壮壮的情况在瓷娃娃里面并不算严重，十年间骨折20多次只是一个寻常的数字。在病房里，记者看到其他的瓷娃娃，大多数都由于骨折过多而无法正常行走，而且身材矮小。为了增加骨密度，尽可能地减少骨折次数，他们每隔4个月就要来打一次针。

“这些孩子非常活泼和聪明，他们很多虽然没有上过学，但是也有画画、唱歌方面的才能。”瓷娃娃关爱中心的志愿者说。

【愿望】

“我只想和其他孩子一样能站起来”

“两年前我还可以站起来呢。”壮壮说，两年前，他玩耍时不小心从床上摔下来，两条腿都骨折了，由于这次骨折比较严重，腿骨已严重变形，他再也不能站起来了。可能因为比同龄的孩子经历更多，13岁的壮壮在给记者讲起这些经历时，就像是说别人的事情一样平静，没有眼泪，也没有张扬自己的痛苦。

对于外界赋予其瓷娃娃的称呼，壮壮笑着坦然接受。壮壮说清楚自己和别的孩子不一样，也许正是比别的孩子承受更多痛苦的经历，让壮壮十分成熟和坦然，表现出其他孩子少有的坚强。

壮壮让父亲欣慰的是，虽然屡次骨折经常耽误上学，但他的成绩依然非常好。由于不能走路不能跑跳，闲暇时间壮壮最喜欢用手机看小说，记者探访他时，壮壮正坐在病床上用手机看小说。

“最羡慕的就是课间，同学们都能出去跑跑跳跳地玩耍，只有我必须坐在那里，动弹不了”。跟记者讲起这些时，壮壮的眼神中流露出向往的神情。不过，医生告诉壮壮，只要按时来打针提高骨密度，或许还有一天能够站起来。

【思考】

瓷娃娃的上学路不平坦

在壮壮的病床右侧，是6岁的瓷娃娃若若。由于是同一种病，又在同一个病房打针，若若和壮壮成为好朋友，两人经常互相鼓励。但回到家，若若只能和也是瓷娃娃的爸爸相依为命，几年前，妈妈就已离开了都是瓷娃娃的父女两人。为了给若若治病，爸爸只好拖着病体千里迢迢地从安徽带着她来济南看病。

而6岁的若若似乎还不大明白自己和其他孩子有啥不一样，她抱着志愿者送给她的书包爱不释手。如今，若若也已经到了上学的年龄，父亲看着其他蹦蹦跳跳的孩子，最大的心愿就是看着女儿自己背起书包走到学校。

据了解，瓷娃娃们的上学路并不平坦。“很多学校不愿意接收这样的孩子，怕骨折，怕承担责任。”一位瓷娃娃家长说。据中国瓷娃娃协会的调查，成骨不全患者只有35%接受教育，平均学历只有小学。但是无论如何，什么都不应该阻止这些孩子想要上学的梦想。

记者看到，在瓷娃娃协会的宣传册上，有一句话“还好，我们的爱不脆弱”，这是他们的口号。令瓷娃娃们欣慰的是，已经有越来越多的人开始关心他们并献出爱心。但是，让瓷娃娃们都能够站起来，仍然还有一个漫长而困难的路要走。

【政协委员建议】

部分罕见病应纳入医保

我省罕见病患者有望得到帮助和救助。据报道，2月20日山东省副省长王随莲参加省两会政协医药卫生界联组讨论时表示，我省将利用公益力量加大对罕见病的救助力度，以减轻罕见病家庭的经济负担。“可以先由省红十字会等筹建救助基金。”还有政协委员建议，相关政府部门尽快建立起由医保基金、民政救助、企业及社会捐助、个人支付等途径为一体的多方付费机制，将部分罕见病和孤儿药作为单独的病种、药品列入医保范围和《医保药品目录》纳入全民医保。

(实习生刘景丰)【社会关注】

瓷娃“易碎”法律却无保障

记者了解到，由于目前国内还没有相应的政策法律来保障罕见病群体的权益，缺乏有效的医疗保障和社会救助，患者的教育、就业歧视现象非常严重。

目前，社会各界正积极开展在医疗、教育、就业方面的法律咨询、法律援助、公益诉讼，联合其他罕见病组织开展政策倡导，呼吁政府尽快出台罕见病政策。 (记者徐敏)

奥运跳水冠军王峰欲建立基金会

28日上午，记者随同瓷娃娃罕见病关爱中心工作人员一起看望在省立医院治疗的瓷娃娃，奥运跳水冠军王峰也以个人身份去看望瓷娃娃。王峰表示，他关爱罕见病患者由来已久，目前正准备筹划建立基金会，共同关爱更多需要救助的孩子。

记者在省立医院见到王峰时，他身着黑色羽绒服，一身休闲的装扮，十分低调地告诉记者今天就是以个人的身份来看望瓷娃娃。记者询问王峰从什么时候开始对罕见病患者关爱时，王峰表示，以前在队里训练时，就有机会接触一些罕见病患者，从那时他就开始关注这个弱势群体。

罕见病患者已开始被社会各界越来越多的人士关爱。王峰告诉记者，他已经开始筹划建立相关基金会，以救助更多需要帮助的孩子，初步商定主要以患有眼疾的孩子为主。

(记者徐敏)

【他山之石】

罕见病患者有保障

美国：1983年颁布了《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用减免税金，并提供研究资助，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。

中国台湾：2000年颁布《罕见病防治及药物法》，患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。 (据《新京报》)

【名词解释】

瓷娃娃

瓷娃娃，患成骨不全症，又称脆骨病，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，民间形象地称呼该人群为“瓷娃娃”。病因不明，15%以上有阳性家族史。